【制藥網(wǎng) 產(chǎn)品資訊】罕見(jiàn)病通常指患病率特別低的疾病，目前，我國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)已超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。因藥物研發(fā)困難、受眾較少、價(jià)格高昂、推廣難等原因，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者普遍面臨著無(wú)藥可用或者有藥用不起的困境。近年來(lái)，隨著國(guó)家一系列鼓勵(lì)政策的出臺(tái)，越來(lái)越多罕見(jiàn)病用藥獲批上市，與此同時(shí)，一些罕見(jiàn)病患者逐漸用上經(jīng)醫(yī)保談判后的降價(jià)藥，不再“望藥興嘆”。
 

　　近日，在京舉辦的2025年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上透露：目前全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家，罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)現(xiàn)有626家醫(yī)院參加登記，罕見(jiàn)病目錄擴(kuò)展至207種病種，已有約100種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。
 

　　新的數(shù)據(jù)顯示，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄內(nèi)罕見(jiàn)病用藥覆蓋42個(gè)罕見(jiàn)疾病種類。2024年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內(nèi)罕見(jiàn)病藥品支付86億元，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%。
 

　　值得一提的是，罕見(jiàn)病用藥并非全部能夠成功納入醫(yī)保談判，對(duì)此，我國(guó)正構(gòu)建基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)慈善等多元保障路徑。
 

　　據(jù)了解，我國(guó)已牽頭建立覆蓋11.5億人口的罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)，登記病例164萬(wàn)例；建成包含253個(gè)研究隊(duì)列、9萬(wàn)余個(gè)病例的國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)，為臨床研究和新藥試驗(yàn)提供重要基礎(chǔ)。
 

　　數(shù)據(jù)顯示，2024年，中國(guó)共批準(zhǔn)29款罕見(jiàn)病藥物上市，其中13款通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序得以加快上市。
 

　　進(jìn)入2025年以來(lái)，罕見(jiàn)病藥物獲批消息也不斷傳來(lái)。例如，5月24日，優(yōu)時(shí)比(UCB)宣布，自研生物制劑羅澤利昔珠單抗注射液(商品名：優(yōu)迪革)正式實(shí)現(xiàn)商業(yè)化上市。此前的3月31日，該藥獲批與常規(guī)治療藥物聯(lián)合用于治療乙酰膽堿受體(AChR)或肌肉特異性受體酪氨酸激酶(MuSK)抗體陽(yáng)性的成人全身型重癥肌無(wú)力(gMG)患者，這是全球頭個(gè)且目前中國(guó)同時(shí)覆蓋AChR陽(yáng)性和MuSK陽(yáng)性gMG的新生兒Fc受體(FcRn)拮抗劑。
 

　　默沙東于5月22日宣布，其缺氧誘導(dǎo)因子2α(HIF-2α)抑制劑貝組替凡(商品名：維利瑞)正式在中國(guó)境內(nèi)商業(yè)上市，適用于不需要立即手術(shù)治療的Von Hippel-Lindau(VHL)病相關(guān)腎細(xì)胞癌(RCC)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)血管母細(xì)胞瘤或胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(pNET)成人患者。
 

　　5月16日，北?？党尚?，注射用維拉苷酶β(商品名：戈芮寧)獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市。該藥是國(guó)內(nèi)頭個(gè)本土自主研發(fā)適用于12歲及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈謝病患者的長(zhǎng)期酶替代治療，屬一類創(chuàng)新藥并可完全替代同類進(jìn)口產(chǎn)品。
 

　　3月27日，中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心(CDE)網(wǎng)站公示，阿斯利康旗下專注于罕見(jiàn)病領(lǐng)域的Alexion公司申報(bào)的1類新藥eneboparatide注射液獲批臨床，擬開(kāi)發(fā)治療慢性甲狀旁腺功能減退癥。
 

　　更早的2月26日，華東醫(yī)藥宣布，其全資子公司中美華東自主研發(fā)的ADC創(chuàng)新藥注射用HDM2005的套細(xì)胞淋巴瘤(MCL)適應(yīng)癥獲得FDA孤兒藥資格認(rèn)定。公開(kāi)資料顯示，注射用HDM2005是由中美華東自主研發(fā)并擁有全球知識(shí)產(chǎn)權(quán)的1類生物新藥，是一款靶向受體酪氨酸激酶樣孤兒受體1(ROR1)的抗體偶聯(lián)藥物(ADC)。
 

　　隨著更多利好政策的出臺(tái)，審評(píng)政策的持續(xù)優(yōu)化，相信未來(lái)會(huì)有更多罕見(jiàn)病用藥加速上市，并在多重保障體系下惠及罕見(jiàn)病患者。
 

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