導(dǎo)讀：近日，有媒體公布了國(guó)家衛(wèi)計(jì)委通過的批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，此前已經(jīng)獲得二代測(cè)序注冊(cè)證的華大基因和達(dá)安基因再次入選。
　　
　　去年12月底，華大基因董事長(zhǎng)汪建在接受記者采訪時(shí)曾印證過此消息。“有關(guān)全基因組測(cè)序的批文估計(jì)近會(huì)出來，預(yù)計(jì)會(huì)涉及20家醫(yī)院以及七個(gè)臨床檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的試點(diǎn)，華大都在這幾個(gè)名單內(nèi)。”汪建告知記者。
　　
　　市場(chǎng)廣闊
　　
　　據(jù)了解，此次批準(zhǔn)共分三個(gè)專業(yè)，分別是遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷專業(yè)。華大基因均位列此三個(gè)專業(yè)的獲準(zhǔn)試點(diǎn)單位名單中，而達(dá)安基因則中標(biāo)產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)。
　　
　　基因測(cè)組作為目前生物學(xué)領(lǐng)域炙手可熱的專業(yè)門類之一，近幾年在國(guó)內(nèi)外均得到了快速的發(fā)展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預(yù)測(cè)個(gè)體化疾病風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)測(cè)癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助。
　　
　　以產(chǎn)前篩查為例，按照數(shù)據(jù)目前我國(guó)每年的孕婦有2000萬，若每人在該項(xiàng)目中花費(fèi)2000，收入規(guī)模就已達(dá)到了400億元，這還不包括輔助生育、不孕不育這方面的檢測(cè)市場(chǎng)。
　　
　　“目前基因組測(cè)序推進(jìn)困難的有三個(gè)方面，政策法規(guī)的限定、國(guó)內(nèi)對(duì)于這個(gè)項(xiàng)目科普不到位，還有就是對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)院格局的沖擊。”汪建在采訪中告知記者。
　　
　　而此次衛(wèi)計(jì)委試點(diǎn)單位的公布則意味著，基因測(cè)序及相關(guān)申報(bào)單位可以將該項(xiàng)目應(yīng)用到醫(yī)療系統(tǒng)，真正用于臨床，可以說影響重大。
　　
　　除了華大基因及達(dá)安基因兩家直接參與基因測(cè)序的單位，涉及基因檢測(cè)的相關(guān)產(chǎn)業(yè)鏈上下游廠商也將因此受益。
　　
　　計(jì)劃降價(jià)
　　
　　2011年，GE醫(yī)療作為華大基因?qū)m頸癌篩查項(xiàng)目的合作伙伴之一，正式與華大基因合作，負(fù)責(zé)宮頸癌篩查自采樣卡的供給。
　　
　　“因?yàn)樵谧圆蓸雍蜆颖具\(yùn)輸過程中對(duì)采樣卡的要求比較高，GE在這方面技術(shù)比較成熟，所以華大會(huì)選擇合作，而不是自己生產(chǎn)。”參與華大合作項(xiàng)目的GE中國(guó)研發(fā)中心研究員陳林告訴記者。
　　
　　“因?yàn)槟壳皣?guó)外的醫(yī)療體系比我國(guó)還是要完善一些，在國(guó)內(nèi)的一些縣級(jí)醫(yī)院有些檢測(cè)還是沒辦法做，在這一情況下，通過卡片的直接郵寄檢測(cè)自身病情的需求也就比國(guó)外更大。”陳林說，“另一方面，由于人口數(shù)量大帶來的大量的檢測(cè)樣本可以大幅降低這些高通量的檢測(cè)公司的成本，因?yàn)闃颖緮?shù)量越大，單個(gè)的檢測(cè)成本就越低。”
　　
　　另一方面，基因檢測(cè)的項(xiàng)目發(fā)展也離不開大數(shù)據(jù)技術(shù)的支撐。以華大基因?yàn)槔?，其生物信息超算中心的設(shè)計(jì)及維護(hù)主要由IT服務(wù)商榮之聯(lián)完成。據(jù)了解，榮之聯(lián)的主要服務(wù)方式就是為華大基因提升生物信息分析及處理的能力。
　　
　　“基因檢測(cè)關(guān)鍵的一項(xiàng)技術(shù)就是基因數(shù)據(jù)的分析處理，提取基因數(shù)據(jù)并不難，目前市場(chǎng)上幾千萬一臺(tái)的機(jī)器就可以做到，但是后期的分析是難點(diǎn)，而這個(gè)項(xiàng)目近幾年得以迅速發(fā)展的技術(shù)前提就是大數(shù)據(jù)的應(yīng)用。”國(guó)內(nèi)另一涉及基因檢測(cè)研究的醫(yī)療企業(yè)寶藤生物董事長(zhǎng)樓敬偉告訴記者。
　　
　　在衛(wèi)計(jì)委正式發(fā)文前，由于相關(guān)政策法規(guī)的限制，全基因組檢測(cè)還不能正式在臨床使用。根據(jù)記者的調(diào)查了解，目前以擦邊球形式存在的全基因組檢測(cè)項(xiàng)目收費(fèi)并不便宜，高達(dá)十多萬元。