【制藥網(wǎng) 行業(yè)動態(tài)】罕見病又稱“孤兒病”,根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變，全球已知的罕見病有7000多種。我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病患者面臨診治難、用藥難、藥價高“三道坎”。
 

　　近年來，國家高度重視罕見病群體面臨的困難，2018年起，罕見病藥物研發(fā)及治療進(jìn)入“快車道”，針對不同罕見病診治中心陸續(xù)成立、多種藥物正式上市。有關(guān)部門近年來一直在努力解決罕見病患者的治療問題，通過優(yōu)化藥物審批準(zhǔn)入、醫(yī)保“靈魂砍價”等，持續(xù)推動更多罕見病用藥進(jìn)入國內(nèi)市場，促進(jìn)國產(chǎn)自主創(chuàng)新罕見病用藥研發(fā)生產(chǎn)，憑借“藥有所保”降低患者負(fù)擔(dān)，讓罕見病患者重新燃起生的希望。
 

　　據(jù)悉，2025年12月7日，頭版商保創(chuàng)新藥目錄揭曉，成功納入的19個藥品中包含了6款罕見病用藥，覆蓋神經(jīng)母細(xì)胞瘤、戈謝病、短腸綜合征等疾病。
 

　　其中，罕見病藥物短腸綜合征創(chuàng)新藥注射用替度格魯肽成功納入頭版商保創(chuàng)新藥目錄。該藥物于2024年2月在中國批準(zhǔn)上市，用于治療短腸綜合征成人和1歲及以上兒童患者。短腸綜合征是指因各種原因引起廣泛小腸切除或曠置后，腸道有效吸收面積顯著減少，殘存的功能性腸管不能維持患者的營養(yǎng)或兒童生長需求，出現(xiàn)以腹瀉、酸堿/水/電解質(zhì)紊亂、以及營養(yǎng)吸收和代謝功能障礙為主的癥候群。
 

　　替度格魯肽是一種人工合成的胰高血糖素樣肽-2(GLP-2)類似物，其通過模擬GLP-2的作用，促進(jìn)腸道黏膜上皮細(xì)胞的增殖和分化，增加腸道黏膜的厚度和表面積，從而提高腸道的吸收能力。此外，它還可以抑制胃酸分泌，減少腸道蠕動，延長食物在腸道內(nèi)的停留時間，進(jìn)一步促進(jìn)營養(yǎng)物質(zhì)的吸收。替度格魯肽還具有促進(jìn)腸道血管生成、增強(qiáng)腸道屏障功能等作用，有助于改善腸道的整體功能狀態(tài)。
 

　　罕見病藥物注射用維拉苷酶β此次也納入商保創(chuàng)新藥目錄，該藥物于2025年5月在中國獲批上市，適用于12歲及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈謝病患者的長期酶替代治療。戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳代謝病，2020年在中國約有3000名戈謝病患者。注射用維拉苷酶β能減少葡萄糖腦苷脂在體內(nèi)的貯積，從而發(fā)揮治療作用。該品種的上市為相關(guān)患者提供了新的治療選擇。
 

　　此外，鹽酸沙丙蝶呤片、達(dá)妥昔單抗β注射液、伊匹木單抗注射液、那西妥單抗注射液四款罕見病藥物也納入商保創(chuàng)新藥目錄，分別用于高苯丙氨酸血癥、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、惡性胸膜間皮瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療。
 

　　其中，鹽酸沙丙蝶呤是目前治療高苯丙氨酸血癥的藥物。資料顯示，高苯丙氨酸血癥為常染色體隱性遺傳病，患者被稱為“不食人間煙火的孩子”。血液中高濃度苯丙氨酸會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆損傷，使患者產(chǎn)生智力低下、自閉癥、癲癇、運(yùn)動障礙等臨床癥狀。如果該病得不到及時治療，會對患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成嚴(yán)重的損傷。
 

　　從政策扶持到商保補(bǔ)位，罕見病治療的保障網(wǎng)絡(luò)正在不斷織密。此次6款罕見病用藥納入商保創(chuàng)新藥目錄，不僅是藥品準(zhǔn)入層面的突破，更彰顯了社會對罕見病群體的關(guān)注與關(guān)懷。當(dāng)“孤兒藥”不再孤單，當(dāng)患者不再因藥價而絕望，每一個微小的生命都能擁有綻放的機(jī)會。在政策與市場的雙重推動下，未來將有更多罕見病用藥走進(jìn)醫(yī)保、商保體系，讓更多罕見病患者重燃生的希望。
 

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